无创性dna产前检查是一种检测胎儿是否患有染色体疾病的技术手段。检测高龄和唐筛结果高风险的孕妇是否患有染色体疾病的胎儿特别有用。那么,无创DNA高风险的记录是什么?专家表示,无创dna的检出率达到99.99%,准确率非常高。以下是简要介绍。
无创DNA高风险的记录是什么?
无创DNA是常见的产前检查项目之一。产前筛查技术是通过在妊娠12至24周内直接提取5ml母血并在母体血浆中使用游离胎儿DNA来获得胎儿非整倍性的风险率。目前,该技术可用于检测21三体症(唐氏综合症),18三体症(爱德华兹综合症)和13三体症(帕托氏综合症)。检出率为99.99%,特异度为99.97%(即假阳性率le; 0.03%)。是目前最接近产前诊断的筛查方法。
该技术可以大大减轻孕妇的心理负担,而不必担心穿刺刺激引起的流产等伤害。在获得材料后的两周内即可获得结果,这比羊水穿刺更快(羊水穿刺通常需要大约一个月才能获得结果),比产前血清学筛查更为准确。
目前,该技术昂贵,检查费用为2000元。如果结果表明孕妇处于高风险,则可以进一步确认羊膜穿刺术,因为无创基因检测技术仍然具有3permil的能力。误报的可能性主要是由于个别孕妇的胎儿游离DNA浓度存在个体差异。但是,随后的羊膜腔穿刺术的费用已包含在2500元以内,不需要额外付款。如果发生漏诊诊断,将有200,000保险金。如果不考虑价格,则该技术的重要性在于98%的产前筛查高风险女性避免羊膜穿刺术带来的风险。
原则上,可以考虑对无唐氏高危,胎儿超声检查无异常,父母双方均未发现染色体异常,年龄小于35岁,无异体输血,移植的孕妇进行无创产前DNA筛查。 ,一年内进行干细胞疗法或免疫疗法。
什么时候制作无创DNA
什么时候会制作无创DNA?根据卫生计划委员会的指南,无创DNA检测的最佳时间是怀孕12周(22周+6天)。如果怀孕时间超过上限(妊娠周> 22周+6天),则检测风险增加;太小(妊娠12周)也会影响筛查结果的准确性。因此,大多数孕妇会选择在妊娠14-18周进行无创DNA产前检查。
此外,如果在怀孕期间发生以下情况,也可以考虑进行无创DNA产前检查:
1.唐氏筛查或影像学筛查(例如怀孕期间的B超检查)显示胎儿异常或NT值升高。
2,发现单个索引值发生变化。
3.前置胎盘,前置胎盘,羊水过少或先兆流产不再适用于侵入性产前检查。
4.羊水穿刺失败。
5,侵入性产前检查的心理障碍。
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