无创DNA检查哪些染色体

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  现如今,国家对各大的医疗设施和医疗水平也越来越重视,不断加大医院的医疗水平建设。产检的项目也越来越多,由最初的简简单单的几项检查,演变成可供选择的几十项检查,无创DNA检查哪些染色体。


  无创DNA检查哪些染色体


  羊水检查,一般是检查21,18,15等几个染色体。如果这几个染色体没有问题的话,一般就没什么事情了。


  无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。


  受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。


  根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称规范),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。


  无创DNA的临床试验


  2010年初,贝瑞和康与中南大学湘雅医院产前诊断中心合作,开展针对无创DNA产前检测技术的一期临床试验大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究。一期临床试验采取回顾性实验设计,检测样本均由中南大学湘雅医院收集,且全部样本均有胎儿羊水或者脐血核型检测结果作为对照。


  2011年7月 ,贝瑞和康研发团队与湖南湘雅医院产前诊断中心合作在国内率先发布大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究。 [5]


  该试验是按照国际标准,对接近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序,利用贝瑞和康主创新研发的无创DNA产前检测技术体系对游离DNA中的胎儿DNA进行分析并对其遗传状态做出判断,检出率达到100%,同时阳性预测准确率高达100%,并且一次性通过权威的临床试验专家组的审批。


  阶段性研究成果已经陆续在去年11月份中国工程院医院卫生学部举办的建立严重致愚、致残、致死性遗传病的诊断、产前诊断全国网络研讨会、2011年4月卫生部组织的全国产前诊断专家研讨会和2011年5月份的全国检验医学学术会议上进行了公布。


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