无创dna是检查什么

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  众所周知,女性通常在怀孕后需要定期进行产前检查,并且有很多产前检查项目。最好在医院的安排下按规定的时间进行产前检查。无创dna技术可以检查胎儿是否患有某些疾病。那么,什么是无创dna?


  无创dna检查什么


  无创DNA,即无创基因检测,无创产前检测(NIPT),无创胎儿染色体非整倍性检测等。世界上使用最广泛的技术名称是NIPT,由美国大学委员会定义妇产科医生。


  受技术发展水平的限制,目前国内的无创DNA主要筛选三种常见的染色体疾病,即T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华兹综合征)和T13染色体异常(Patois综合征)。


  根据国家卫生和计划生育委员会发布的《高通量基因测序产前筛查和诊断技术规范》(以下简称《规范》),无创DNA是通过基因测序技术进行产前筛查和诊断的方法。 。仅需收集孕妇超过5ml的外周静脉血,即可提取孕妇外周血血浆中所含的胎儿游离DNA片段。通过下一代高通量DNA测序和生物学信息分析可以获得胎儿的遗传信息,并且可以检测出胎儿染色体非整倍性疾病的风险率。


  无创dna和唐氏筛查有什么区别


  作为唐氏综合症最广泛使用的产前筛查方法,唐氏筛查主要利用血清生化值来计算胎儿21三体,18三体和神经管畸形的风险,在中国的检出率约为60%。来自唐海的高风险孕妇是无创DNA产前检查的主要目标人群之一。因为羊膜腔穿刺术诊断出的高危孕妇中只有5%到10%是真正的阳性,这意味着唐寨其余90%到95%的高危孕妇同时承担着心理和经济负担。


  与唐氏筛查相比,无创DNA产前检测具有以下优势:


  1.测试结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术,筛查染色体非整倍性疾病,无创DNA产前检测的准确率可达到90%以上,大大降低了假阳性和漏诊导致后续创伤的风险唐斋的结果。


  2.检测更多的染色体。无创DNA可以筛查21三体,18三体和13三体,同时可以使其他染色体异常,而唐氏筛查法只能检测21三体和18三体的染色体非整倍性。


  3.孕周的筛查范围较宽。孕早期和孕中期的合适孕周分别为11-13周和15-20周,而无创产前遗传学诊断则适合妊娠至怀孕的孕周(22周+6天) 。


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